Neinvazívne genetické vyšetrenia v tehotenstve

Genetika a prenatálna diagnostika patria medzi najviac sa rozvíjajúce lekárske odbory. Snahou týchto vedeckých disciplín je rozpoznať genetické a vrodené vývinové chyby ešte v čase pred narodením, v období vnútromaternicového vývinu. Neinvazívne prenatálne testovanie je založené na analýze genetickej výbavy plodu a jeho vykonanie spočíva v bežnom odbere krvi matky. Ponúka tak bezpečné a spoľahlivé určenie Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patauovho syndrómu, aneuploidie pohlavných chromozómov a iných ochorení už od 10. týždňa gravidity.

Každý človek má takmer vo všetkých bunkách svojho tela kompletnú genetickú informáciu vo forme DNA, ktorá je koncentrovaná v tzv. chromozómoch. Človek má 23 párov týchto chromozómov, pričom jedna sada pochádza od matky a druhá od otca. Počas oplodnenia dochádza k spárovaniu genetickej informácie vajíčka a spermie. Najčastejšími početnými chromozómovými odchýlkami sú práve trizómie chromozómov 13, 18 a 21, pri ktorých jedinec nemá dva, ale tri tieto chromozómy – preto trizómia. Najčastejšou príčinou býva chybná genetická výbava vo vajíčku, menej často v spermii. Často táto chyba závisí aj od veku tehotnej. Skutočnosť, že jedinec má namiesto dvoch určitých chromozómov tri, znamená, že má navyše veľké množstvo genetickej informácie a dôsledkom toho dochádza tak k zmenám fyzického vzhľadu, ako aj k oneskoreniu duševného vývinu rôzneho stupňa. V súčasnosti neexistuje žiadna účinná liečba týchto syndrómov.

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené nadbytočným 21. chromozómom. U detí s Downovým syndrómom sa vyskytujú poruchy vývinu a intelektu. V porovnaní s rovesníkmi sú tieto deti náchylnejšie na určité choroby a častejšie sa potýkajú s niektorými zdravotnými komplikáciami. U detí s Downovým syndrómom sa vyskytujú rôzne stupne postihnutia, nie je však možné pred narodením dieťaťa odhadnúť, aký závažný variant Downovho syndrómu bude mať. Týmto syndrómom je postihnutý asi 1 novorodenec zo 700. Šanca mať dieťa s Downovým syndrómom stúpa s vekom matky, ohrozené sú ale matky akéhokoľvek veku a národnosti.

Edwardsov syndróm je genetické ochorenie spôsobené nadbytočným 18. chromozómom. Tieto deti majú veľmi závažné zdravotné problémy (nechodia, nehovoria), väčšina z nich po narodení prežíva iba niekoľko prvých mesiacov. Týmto syndrómom je postihnutý asi 1 novorodenec z 5000.

Patauov syndróm je genetické ochorenie spôsobené nadbytočným 13. chromozómom. Tieto deti majú veľmi závažné zdravotné problémy, prežívajú iba niekoľko prvých mesiacov po narodení. Deti, ktoré prežijú, sú intelektuálne a vývinovo veľmi zaostalé. Toto ochorenie je menej časté ako Downov a Edwardsov syndróm, vyskytuje sa u 1 novorodenca zo 16000.

Aneuploidie pohlavných chromozómov, čiže abnormality v počte pohlavných chromozómov, zvyčajne nespôsobujú vývinové a intelektuálne poruchy a postihujú každé 500. dieťa. Včasná diagnostika však môže deťom s touto abnormalitou pomôcť k normálnemu zaradeniu do života. Medzi aneuploidie pohlavných chromozómov radíme Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm, Triple X syndróm a XYY syndróm.

Ak ste už tehotná boli, tak iste viete, že tieto riziká je schopný určiť už prvotrimestrálny skríning v 11. – 13. týždni gravidity. Schopnosť záchytu vývinových chýb je pri ňom max. 90 %. V druhom trimestri sa vykonáva tzv. Tripple test. Jeho vierohodnosť sa bohužiaľ pohybuje iba okolo cca 69 %. Výsledky oboch vyšetrení sa môžu kombinovať. Či sú tieto vyšetrenia hradené, alebo za ne doplácate, vám povie gynekológ alebo vaša zdravotná poisťovňa. Mamičky s pozitívnym výsledkom sú odoslané na konzultáciu do centra prenatálnej diagnostiky, kde im lekár odporučí ďalší optimálny postup. Tým môže byť invazívne testovanie ako odber choriových klkov alebo plodovej vody, ktoré je však spojené s rizikom potratu. Sú však aj neinvazívne testy, ktoré sú vhodnou náhradou práve invazívnych testov, avšak drahšie.

Neinvazívne prenatálne testovanie je založené na analýze genetickej výbavy bábätka a jeho vykonanie spočíva v bežnom odbere krvi matky. Ponúka tak bezpečné a spoľahlivé určenie Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patauovho syndrómu, aneuploidie pohlavných chromozómov a iných ochorení už od 10. týždňa gravidity.

Neinvazívne testy sa od seba líšia cenou, senzitivitou, rýchlosťou procesu od odberu krvi po výsledky a tiež možnosťou použitia. Výsledky sú vo všetkých prípadoch poskytované v jednoduchej forme – pozitívne (bola zistená chromozómová abnormalita) alebo negatívne (nebola zistená).

Medzi neinvazívne prenatálne testy patria napríklad tieto (cenu a dostupnosť si overte u lekára alebo poskytovateľa testu):

Prenascan

Jedným z prvých bol Prenascan, o ktorom sme podrobne písali v článku Prenascan - neinvazívna metóda na zistenie genetických chýb. Prenascan však nie je pri náleze odchýlky tvorby orgánov plodu, zistených pri ultrazvukovom vyšetrení, odporúčaný ako prvý test. Zároveň to nie je univerzálny prenatálny test a v mnohých prípadoch stále zostáva dôvod na vykonanie invazívnej prenatálnej diagnostiky. Pochádza z Číny.

Spektrum použitia: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, zvýšené riziko spontánneho potratu, aneuploidie pohlavných chromozómov, strata iba časti chromozómov (delécia) – napríklad delécia chromozómu 15, ktorá je príčinou Prader-Willi syndrómu, delécia chromozómu 5 spojená so syndrómom mačacieho plaču (Cri du Chat) alebo syndróm Van der Woude spojený s déléciou chromozómu č. 1.

Výsledky: za 2 týždne, asi u 2 % vzoriek je potrebné vyšetrenie opakovať

MaterniT21 PLUS

Neinvazívny prenatálny test americkej spoločnosti Sequenom ponúkajúci široký záber testovania základných trizómií a ďalších genetických ochorení. Test možno úspešne použiť aj pri viacplodových tehotenstvách.

Spektrum použitia: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Trizómia 16 a 22, určenie pohlavia dieťaťa, aneuploidie pohlavných chromozómov, DiGeorgeov syndróm, Syndróm mačacieho plaču, Prader-Willi/Angelmanov syndróm, Langer-Giedionov syndróm, Jacobsenov syndróm a Wolf-Hirschhornov syndróm

VÝSLEDKY: do 5 týždňov od doručenia vzorky do USA

VisibiliT

Jednoduchšia alternatíva testu MaterniT21 PLUS, pokrýva však všetky požiadavky neinvazívneho testovania a prednosťou je cenová dostupnosť a záruka laboratória vykonávajúceho test v USA. Vhodný iba pre jednoplodové tehotenstvá.

Spektrum použitia: Downov syndróm, Edwardsov syndróm a určenie pohlavia dieťaťa

VÝSLEDKY: do 7 dní od dodania vzorky do USA

MaterniT GENOME

Tento test analyzuje všetky chromozómy v celom genóme a poskytuje najviac informácií zo všetkých ponúkaných neinvazívnych prenatálnych testov. Je teda určený pre všetky tehotné ženy, ktoré chcú poznať maximum informácií o svojom bábätku. Nevýhodou je použitie iba pre jednoplodové tehotenstvá a vysoká cena.

Spektrum použitia: rovnaké ako pri MaterniT Plus, navyše poskytuje informácie o prebytočnom alebo chýbajúcom chromozómovom materiáli s rozlíšením >= 7 Mb naprieč celým genómom

VÝSLEDKY: do 5 dní od doručenia vzorky do laboratória v USA

Harmony Prenatal Test

Cenovo dostupný a zároveň veľmi presný test vhodný pre všetky tehotné. Výsledky zobrazujú najbežnejšie trizómie plodu.

Spektrum použitia: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a aneuploidie pohlavných chromozómov

Prenatal SAFE

Tento test je z Talianska a môže byť vykonaný aj pri tehotenstve dosiahnutom technikami umelého oplodnenia a pri tehotenstve s dvojčatami

Spektrum použitia: rovnaké ako pri vyššie spomenutých, závisí od zvoleného typu testovania

VÝSLEDKY: podľa typu testovania 3-7 dní

Panorama TEST

Panorama™ test ako jediný z neinvazívnych testov v súčasnosti odhalí triploidiu plodu (tri úplné sady chromozómov namiesto dvoch) a poradí si s relatívne častým syndrómom miznúceho dvojčaťa.

Spektrum použitia: rovnaké ako pri vyššie spomenutých, navyše odhalí triploidiu plodu a syndróm miznúceho dvojčaťa

VÝSLEDKY: do 8 dní

Vzhľadom na to, že sú vhodné už od 10. týždňa gravidity, ponúkajú sa aj ženám, ktoré nechcú absolvovať bežné skríningové testy. Rozhodne je vždy vhodné poradiť sa so svojím lekárom, či je test vhodný aj vo vašom prípade.

Máte skúsenosti s neinvazívnym testovaním? Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti v diskusii pod článkom.

• Národný portál zdravia (NCZI) — Čakáme dieťatko