Odber plodovej vody, teda amniocentéza

Odber vzorky plodovej vody sa vykonáva po 15. týždni tehotenstva. Pri skorších tehotenstvách sa z bezpečnostných dôvodov neodporúča, tam sa robí biopsia choriových klkov. Cieľom amniocentézy je vylúčenie cielene hľadanej genetickej chyby (napríklad Downovho syndrómu).

Vyšetrenie sa v súčasnosti vykonáva ambulantne, v ordinácii lekára. Niektoré pracoviská požadujú, aby bola tehotná žena nalačno, iné odporúčajú iba ľahšie raňajky. Vždy je však nutné mať plný močový mechúr. Takisto je potrebné priniesť si so sebou tehotenskú knižku, výsledky všetkých vyšetrení a krvných testov vykonaných v tomto tehotenstve a odporúčanie obvodného gynekológa na toto vyšetrenie. Nezabudnite ani na podpísané vyhlásenie o súhlase s vykonaním výkonu.

Samotnému výkonu predchádza ultrazvukové vyšetrenie plodu, ktoré overí uloženie a stav plodu, skontroluje počet plodov a poskytne lekárovi informácie o uložení placenty v maternici. Tieto informácie sú pre lekára dôležité na bezpečné vykonanie výkonu. Odber plodovej vody sa vykonáva tenkou punkčnou ihlou cez brušnú stenu, pričom jej zavádzanie, odber vody aj stav vnútri maternice lekár celý čas monitoruje pomocou ultrazvuku.

Samotný odber/vpich nie je bolestivý (ihla je tenká 0,9 mm), a tak nie je nutné ani miestne znecitlivenie. Celý výkon trvá niekoľko minút a odoberá sa 15 – 20 ml plodovej vody (to je množstvo dostatočné na laboratórny rozbor a zároveň bezpečné pre tehotenstvo). Nastávajúca mamička by mala niekoľko dní odpočívať a nenosiť ťažké veci. Lekár jej môže tiež nariadiť až 14-dňovú pracovnú neschopnosť.

Riziko potratu je pri amniocentéze minimálne, asi 0,5 %. V súčasnosti narastá indikácia plodovej vody z dôvodu veku nad 35 rokov. Väčšina žien sa v tomto veku obáva podstúpiť odber plodovej vody z dôvodu potratenia plodu, pretože sa domnievajú, že majú vyšší vek, a riziko potratu je práve pre ne oveľa vyššie ako pre mladšiu tehotnú ženu. Neexistuje však žiadna štúdia, ktorá by to dokazovala. Asi v 1 % je nutné odber zopakovať z dôvodu nedostatočného namnoženia buniek plodu v laboratórnych podmienkach.

Komplikáciami, ktoré môžu spôsobiť stratu tehotenstva, sú:

• odtok plodovej vody
• krvácanie
• vyvolanie maternicových kontrakcií
• vznik infekcie
• a veľmi vzácnou komplikáciou je poškodenie plodu (ak výkon vykonáva skúsený lekár, je prakticky vylúčené).

Plodová voda sa vyšetruje dvojakým spôsobom.

V plodovej vode sú obsiahnuté bunky, ktoré pochádzajú z plodu. Vyšetrením chromozómov týchto buniek v cytogenetickom laboratóriu sa získava informácia o pohlaví plodu a ďalej sa diagnostikujú možné chromozómové chyby (najčastejšie Downov syndróm) a vrodené poruchy metabolizmu. Na toto cytogenetické vyšetrenie je nutné bunky špeciálne pripraviť kultiváciou, čo predlžuje čas potrebný na vykonanie analýzy – výsledky vyšetrenia sú známe až za 2 – 3 týždne.

Ďalej sa v plodovej vode sledujú rôzne biochemické ukazovatele, z ktorých najdôležitejšie sú alfafetoproteín (AFP), acetylcholínesteráza (AChE) a gama-glutamyltransferáza (GMT). Stanovením hladiny alfafetoproteínu (AFP) a acetylcholínesterázy (AChE) je možné odhaliť poruchy integrity tela plodu – otvorené defekty neurálnej trubice, poruchy celistvosti brušnej steny. Zvýšené hodnoty gama-glutamyltransferázy (GMT) ukazujú na ochorenie cystickou fibrózou – ide o nevyliečiteľné ochorenie, pri ktorom sa v dýchacích cestách tvorí hustý a lepkavý hlien, ktorý spôsobuje ich zablokovanie. Výsledky biochemických ukazovateľov bývajú k dispozícii už počas 2 - 3 dní.

Ak výsledok preukáže u dieťaťa genetické ochorenie, lekár vám vysvetlí, čo to znamená a ako závažne bude vaše dieťa po narodení choré. Prejde s vami možnosti liečby a šance jej dlhodobej úspešnosti. Porozpráva o vašich individuálnych možnostiach toto ochorenie zvládnuť, poskytne príslušnú literatúru a kontakty na svojpomocné združenia pacientov s týmto ochorením. Pri veľmi ťažkých a neliečiteľných ochoreniach s vami prebere aj možnosti zákonného prerušenia tehotenstva.

Vyšetrenie poskytuje informáciu iba o ochorení, pre ktoré bolo vykonané. Všeobecne je indikované iba pre určité genetické ochorenia, nie pre všetky. Výnimočne môže odhaliť aj iné geneticky podmienené ochorenie.

• Národný portál zdravia (NCZI) — Čakáme dieťatko