Cystická fibróza, hluchota, porucha zrážanlivosti krvi. Čo dnes dokáže odhaliť genetika ešte pred počatím dieťaťa?

V prvom rade treba povedať, že narodenie postihnutého bábätka dvom na prvý pohľad zdravým rodičom bohužiaľ ani zďaleka nie je ojedinelé. Len v Európe každoročne prichádza na svet až 2 % detí, ktoré trpia niektorým zo závažných genetických ochorení. „Pri približne piatich pároch zo sto existuje riziko narodenia potomka, ktorý má vážnu monogénnu chorobu. To je taká, ktorú spôsobuje nefunkčnosť jedného z našich génov. Medzi tieto choroby patrí napríklad cystická fibróza, hluchota alebo spinálna muskulárna atrofia,“ približuje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., riaditeľka reprodukčnej kliniky REPROMEDA. Najväčšie úskalie spočíva v tom, že obaja partneri sú na prvý pohľad úplne zdraví a sami žiadnou chorobou netrpia. Napriek tomu však môžu byť skrytými prenášačmi. „Každý z nás je prenášačom v priemere jedného až dvoch monogénnych ochorení, čo však nemožno na prvý pohľad spoznať. Napríklad každý dvadsiaty piaty človek je prenášačom cystickej fibrózy, desať percent populácie má génovú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko trombózy, a jeden z tridsiatich ľudí je prenášač spinálnej muskulárnej atrofie. Ak sa stretnú dvaja takíto nositelia poškodeného génu, majú dvadsaťpäťpercentné riziko narodenia potomka so závažnou chorobou. V tejto chvíli existujú v zásade dva spôsoby, ako sa ľudia môžu dozvedieť, či sú týmito prenášačmi, alebo nie. Buď sa im narodí dieťa s týmto ochorením, alebo sa nechajú pred počatím otestovať,“ objasňuje lekárka.

Samotný test je pre záujemcov veľmi jednoduchý – stačí si nechať odobrať krv. Zo získanej vzorky sa v laboratóriu molekulárnej genetiky urobí rozbor izolovanej DNA, ktorý môže lekárom poskytnúť odpovede na celý rad otázok. „Zo vzorky krvi je možné odhaliť, či pacient nie je nositeľom niektorého z viac než 110 monogénnych dedičných ochorení. Analýza ďalej sleduje aj gény zodpovedné za poruchy plodnosti alebo tie, ktoré môžu komplikovať priebeh tehotenstva. Medzi ne sa radí napríklad porucha zrážanlivosti krvi nazývaná Leidenská mutácia, ktorú v Česku prenáša až 10 percent ľudí,“ hovorí MUDr. Kateřina Veselá z kliniky REPROMEDA, kde na tento účel vyvinuli vlastnú metódu nazývanú PANDA (PANelová Diagnostická Analýza). Tá sleduje 110 najčastejších genetických chorôb typických pre stredoeurópsku populáciu, ale aj varianty chorôb, ktoré sú časté napríklad vo Fínsku, v oblasti Stredozemia či v africkej populácii. „Genetický test môžu pre svoju informáciu podstúpiť aj jednotlivci, napríklad v situácii, keď ešte nemajú partnera. V prípade, že im nebolo potvrdené žiadne prenášačstvo, nie je nutné, aby test podstupoval aj ich partner. Ak však analýza riziká odhalí, odporúčame otestovať aj partnera, aby sme mohli vylúčiť možné komplikácie. Posúdime tak génovú kompatibilitu páru, ktorá nám poskytne zásadné informácie o zdraví budúceho dieťaťa,“ vysvetľuje MUDr. Veselá. Pre predstavu, len vlani malo z takmer ôsmich stoviek vykonaných testov PANDA zhruba 6,5 % párov mutáciu v rovnakom géne.

Rozhodli ste sa test podstúpiť a bola vám odobratá vzorka krvi? Potom sa približne do štyroch týždňov od klinického genetika dozviete, aká je vaša genetická informácia, a prejdete si možné riziká a ďalší postup. V prípade, že test žiadne riziká neodhalil, môžete si blahoželať, riziko
narodenia dieťaťa s niektorou z vyšetrovaných chorôb nevzniká. Čo ak však vyšlo najavo, že s partnerom nesiete mutáciu v rovnakom géne? Ani v tomto prípade samozrejme nie je treba hádzať flintu do žita a lúčiť sa. Stále totiž existuje cesta k zdravému bábätku. Tou je IVF liečba s genetickým testovaním embryí. Do maternice nastávajúcej mamičky sa zavedie embryo, ktoré žiadnu zo sledovaných chorôb nenesie.

• Národný portál zdravia (NCZI) — Čakáme dieťatko