PreMaminky.sk

Sprievodca v 3 častiach

Rizikovú genetickú mutáciu mal vlani 6,5 % vyšetrených párov, ukázal test reprodukčnej kliniky v Brne

Brnenská reprodukčná klinika REPROMEDA zhodnotila používanie unikátneho genetického testu PANDA Carrier vlani. Aktuálne štatistiky ukazujú, že z takmer ôsmich stoviek vykonaných testov malo 6,5 % párov nebezpečnú mutáciu na tom istom géne. Títo ľudia, prenášači, majú 25-percentné riziko narodenia bábätka s genetickou…

837× prečítanéFáza života: Plánovanie bábätka
Rizikovú genetickú mutáciu mal vlani 6,5 % vyšetrených párov, ukázal test reprodukčnej kliniky v Brne

Hlavné body

  • Z takmer ôsmich stoviek genetických testov vykonaných vlani malo 6,5 % párov nebezpečnú mutáciu na tom istom géne, čo znamená 25-percentné riziko narodenia bábätka s genetickou chybou.
  • Prekoncepčný genetický test dokáže z odobratej vzorky krvi odhaliť až 110 dedičných chorôb.
  • Prekoncepčné genetické testovanie je určené párom, ktoré plánujú spoločného potomka, a dokáže odhaliť skryté riziká ešte pred samotným počatím.
  • V roku 2022 bol najčastejšie odhalený deficit biotinidázy, potom Stargardtova choroba, porucha syntézy steroidných hormónov, cystická fibróza a nesyndrómová strata sluchu.
  • Ak sú budúci rodičia prenášačmi rovnakej genetickej chyby, odporúča sa IVF liečba, pri ktorej sa embryo pred transferom do maternice geneticky otestuje.

Test PANDA Carrier je jedinečný v tom, že dokáže z odobratej vzorky krvi odhaliť až 110 dedičných chorôb. V roku 2022 to bol najčastejšie deficit biotinidázy, ktorý môže spôsobovať napríklad psychomotorickú retardáciu či poruchy dýchania. Nasledovala Stargardtova choroba spôsobujúca poškodenie zraku až slepotu, ďalej porucha syntézy steroidných hormónov, cystická fibróza a nesyndrómová strata sluchu.

Pre koho je test určený?

„Test je určený párom, ktoré plánujú spoločného potomka. Predtým sa ľudia o genetickej záťaži v rodine dozvedeli zvyčajne až vo chvíli, keď sa im narodilo dieťa so závažným ochorením. Tomu sa snažíme na našej reprodukčnej klinike dlhé roky predchádzať. A práve takzvané prekoncepčné genetické testovanie budúcich rodičov dokáže odhaliť tieto skryté riziká ešte pred samotným počatím,“ objasňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD., riaditeľka kliniky REPROMEDA. „Množstvo záujemcov o vykonanie testov sa vlani výrazne zvýšilo. Povedomie o možnosti nechať sa po genetickej stránke vyšetriť v Česku teda rastie,“ dodáva MUDr. Veselá.

Kedy nastáva problém

Podľa lekárky je každý človek prenášačom až siedmich mutovaných génov. Skutočný problém však nastáva až vo chvíli, keď sa stretnú dvaja prenášači rovnakého ochorenia. To sú ľudia, ktorí nesú totožnú dedičnú záťaž. „Vlani sa nám podarilo odhaliť 6,5 percenta párov, ktoré mali mutáciu v tom istom géne. Zvyčajne o tom ľudia nemajú tušenie, pretože sa cítia zdraví a poškodenie génu sa na nich samotných nijako neprejavuje,“ hovorí Kateřina Veselá a dopĺňa, že sa páry v takom prípade často pýtajú, aké majú možnosti a čo môžu urobiť pre to, aby sa riziku genetickej záťaže vyhli. „V prípade, že sú budúci rodičia prenášačmi rovnakej genetickej chyby, odporúčame cestu IVF liečby. Pred samotným transferom do maternice ženy však embryo necháme geneticky otestovať, aby sme prítomnosť dedičného ochorenia vylúčili,“ vysvetľuje MUDr. Veselá.

Užitočné zdroje na Slovensku

Preložené z českého originálu na ProMaminky.cz · Naposledy upravené · Ako texty vznikajú

Súvisiace na webe

Rovnaká téma z iných rubrík: články, recepty aj nápady na tvorenie.

Ďalšie z rubriky Tehotenstvo

Celá rubrika

Číta sa k fáze Plánovanie bábätka

611 článkov pre rovnaké obdobie, naprieč rubrikami.

Na PreMaminky.sk nájdete 1 098 článkov.

Komentáre

Zatiaľ tu nikto nič nenapísal. Budete prvá?

Napísať komentár

Podpíšeme ho menom z vášho účtu. Komentár zverejníme, keď prejde redakciou.