Prvotrimestrálny screening

Screening zahŕňa odber krvi v 11.-12. tt (10+1 až 11+6 tt), pri ktorom sa zisťujú hodnoty špecifického tehotenského hormónu PAPP-A a voľnej β podjednotky hCG. Hodnota sa potom prepočítava na vašu aktuálnu telesnú hmotnosť. Ak tu nie sú hodnoty v norme, môže to znamenať, že s dieťatkom nie je celkom všetko v poriadku. Toto vyšetrenie samo o sebe však nie je celkom vypovedajúce, veľmi dôležité je následné ultrazvukové vyšetrenie bábätka, ktoré sa vykonáva približne o dva týždne neskôr, teda v rozmedzí 11.-14. tt. Meria sa pri ňom temenokostrčná dĺžka bábätka (CRL), priemer hlavičky bábätka (BPD), šijové presvetlenie (NT) a preukazuje sa prítomnosť nosovej kostičky. Zvýšená hodnota šijového presvetlenia a neprítomnosť nosovej kostičky môže poukazovať na riziko Downovho alebo iného syndrómu. Nie je to však podmienkou. Existuje veľa ľudí, ktorí nosovú kostičku vôbec nemajú a napriek tomu sú to zdraví ľudia. Šijové presvetlenie je zase veľmi citlivé na presné určenie veku bábätka - hodnota NT plodu sa zvyšuje s temenokostrčnou dĺžkou plodu a preto je nevyhnutné vziať do úvahy dĺžku tehotenstva na posúdenie, či je zistená hrúbka NT zvýšená. Za hraničné sa považujú hodnoty okolo 2,5 mm.

Na základe týchto dvoch parametrov (odber krvi tehotnej a ultrazvuk bábätka) možno odhaliť najčastejšie chromozómové chyby bábätka a zachytiť aj niektoré vrodené vývojové chyby. Najčastejšia chromozómová chyba je Downov syndróm (trizómia 21), ďalšie relatívne časté chyby sú Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13).

Lekári zadávajú výsledky vyšetrenia prvotrimestrálneho screeningu do špeciálneho počítačového programu, ktorý tiež dokáže vypočítať, aké sú riziká pre tehotnú ženu. Sledujú a zadávajú sa tri hlavné faktory: vek ženy, výsledky z jej krvi a tiež ultrazvukové vyšetrenie dieťatka.

Vo väčšine prípadov je prvotrimestrálny screening negatívny. Keď vyjde riziko vrodených vývojových chýb pomerne vysoké (napr. vyššie ako 1/100) a lekár usúdi, že by dieťatko mohlo mať nejakú chybu, pošle ženu na ďalšie vyšetrenie. V prípade pozitívnych výsledkov môže nasledovať ešte Triple test (od ktorého sa upúšťa, pretože výsledky z neho boli často falošne pozitívne). Niektoré pracoviská kombinujú výsledok vyšetrenia prvotrimestrálneho screeningu s výsledkom triple testu – tzv. integrovaný screening.

Následne sa uskutoční genetická konzultácia s vysvetlením výsledkov a ponúknutím ďalšieho postupu, najčastejšie podstúpenia niektorej z invazívnych vyšetrovacích metód - amniocentéza alebo odber choriových klkov. Sama sa potom rozhodujete, či chcete invazívne vyšetrenie na základe vysvetlených rizík podstúpiť. Pretože sa odber vykonáva vpichom cez brucho, nesie so sebou riziko komplikácií (krvácanie, odtok plodovej vody, infekcia, až potrat).

Môžete však tiež využiť niektorú z neinvazívnych metód (NIPT - neinvazívne prenatálne testovanie), pri ktorých sa vyšetrenie vykonáva iba odberom krvi tehotnej ženy, v ktorej krvi je prítomná genetická informácia bábätka vo forme tzv. voľnej fetálnej DNA (cffDNA). Aj keď je jej koncentrácia nízka, moderné technológie umožňujú túto DNA využiť pri vyšetrení rizika chromozómových chýb. Táto nová metóda je veľmi presná a pre bábätko bezpečná. Či a za akých podmienok na NIPT prispieva zdravotná poisťovňa, si overte vo svojej poisťovni; inak si test hradí žena sama.

Prvotrimestrálny screening je prínosný, pretože sa dá veľmi skoro zistiť, či je dieťatko v poriadku. Dodnes si spomínam na ten krásny zážitok, keď som v 12. týždni videla prvýkrát svoje dieťatko naozaj podrobne hýbať sa na ultrazvuku a lekár mi podrobnejšie opisoval, ako bábätko vyzerá. Je to veľká úľava vedieť, že čakáte s najväčšou pravdepodobnosťou zdravé dieťatko, a prikláňam sa k názoru odborníkov, že triple testy sú trochu zbytočný prežitok. Existuje veľa žien, ktorým vyšiel prvotrimestrálny screening, prípadne triple test falošne pozitívne, takže išlo o planý poplach. Psychický stav však takéto zistenie veľmi ovplyvní a je potom ťažké spoliehať sa na intuíciu. Našťastie existujú neinvazívne testy.

Prvotrimestrálny screening sa nevykonáva na každom pracovisku. Na toto vyšetrenie je potrebný veľmi podrobný ultrazvuk a tiež nie každý lekár sa na toto špecializuje. Ak toto vyšetrenie váš obvodný gynekológ sám nevykonáva, napíše vám odporúčanie. Každý dobrý gynekológ by vám mal toto vyšetrenie sám ponúknuť. Ak sa za vyšetrenie platí, aktuálnu cenu vám povie pracovisko, ktoré ho vykonáva.

Moja skúsenosť: Pri dcére som screening nepodstúpila, vlastne som sa o ňom dozvedela neskôr, lekár ma o ňom neinformoval. Teraz s druhým bábätkom ma iný lekár automaticky na screening poslal. Vyšetrenie som zaplatila, ale peniaze mi preplatila poisťovňa v rámci svojho programu pre mamičky.

• Národný portál zdravia (NCZI) — Čakáme dieťatko