Prenascan - neinvazívna metóda na zistenie genetických chýb

Projekt Prenascan Asociácie Center lekárskej genetiky (www.aclg.cz) zaviedol neinvazívny test chromozomálnych chýb plodu už pred niekoľkými rokmi. Napriek tomu o ňom gynekológovia bežne nastávajúce matky neinformujú. Mnohé ženy sa o tejto možnosti dozvedia neskoro, niektoré dokonca vôbec.

Medzi zisťované chyby patrí hlavne Downov syndróm (trizómia chromozómu č. 21), Edwardsov syndróm (trizómia chromozómu č. 18) a Patauov syndróm (trizómia chromozómu č. 13). Test môže stanoviť aj riziko ďalších chromozomálnych chýb.

Čo vlastne znamená slovo trizómia? Ide o genetickú chybu, pri ktorej sa v bunke namiesto dvoch kópií daného chromozómu nachádzajú kópie tri. Najčastejšie chromozomálne odchýlky (trizómie chromozómov č. 13, 18 alebo 21) väčšinou vznikajú náhodne pri počatí dieťaťa a riziko ich vzniku stúpa s vekom matky.

Princíp testu

Nositeľkou genetickej informácie každého živého jedinca je kyselina deoxyribonukleová (DNA). Tá je uložená v útvaroch nazývaných chromozómy v každom bunkovom jadre. V plazme matky je možné preukázať voľne kolujúce úlomky DNA nielen z jej vlastných buniek, ale aj z buniek jej plodu.

Metóda, ktorá je použitá v Prenascane, zisťuje s vysokou účinnosťou najzávažnejšie chyby plodu (Downov a Edwardsov syndróm). Citlivosť (presnosť výsledku) Prenascanu je pri týchto chybách blízka citlivosti priameho vyšetrenia buniek plodovej vody alebo placenty.

Metódy neinvazívnej prenatálnej diagnostiky sa stále vyvíjajú a v krátkom čase budú použiteľné na vyšetrenie ďalších genetických chýb.

Kedy je možné nechať si tento test urobiť?

Prenascan je možné urobiť od 10. týždňa tehotenstva po genetickej konzultácii s vaším lekárom – gynekológom.

Dôvodom môže byť zvýšené riziko trizómie chromozómu zistené pri biochemickom screeningu, pri netypickom výsledku screeningu, pri veku matky nad 35 rokov a pri skoršom výskyte chromozomálnej chyby v rodine. Samozrejme, lekár by mal akceptovať želanie matky na vykonanie tohto testu „len pre istotu.“

Existujú nejaké obmedzenia?

Prenascan nie je univerzálny test. V mnohých prípadoch stále zostáva dôvod na odber plodovej vody alebo choriových klkov a vyšetrenie metódami molekulárnej genetiky. Aj keď je citlivosť a špecificita testu vysoká, stále existuje riziko falošne negatívneho alebo falošne pozitívneho výsledku.

Ďalším obmedzením je finančná dostupnosť testu. Nie každá mamička si vykonanie tohto testu môže dovoliť. Cena je daná aj tým, že sa vzorka krvi matky posiela do zahraničného laboratória. Či a za akých podmienok na test prispieva zdravotná poisťovňa, si overte vo svojej poisťovni.

Okrem metódy Prenascan je možné využiť aj test s názvom VisibiliT™, ktorý je určený pre všetky tehotné ženy, ktoré chcú bezpečne a spoľahlivo zistiť riziko Downovho a Edwardsovho syndrómu. Test je určený matkám, ktoré očakávajú iba jedno bábätko a nachádzajú sa v rizikovej skupine (vek, výsledky screeningu, rodinná anamnéza). Samozrejmosťou je aj určenie pohlavia dieťaťa.

Pre všetky nastávajúce mamičky, ktoré nechcú podstúpiť žiadne riziko, chcú absolvovať špičkový test stanovujúci širokú škálu genetických chýb plodu a majú dostatočné financie, je určený test MaterniT21™ Plus. Test umožňuje stanovenie aj veľmi vzácnych chromozomálnych porúch, ako napríklad Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm, DiGeorgeov syndróm, Prader-Willi/Angelmanov syndróm, Jacobsenov syndróm a ďalších. Test je možné použiť aj pri viacpočetnom tehotenstve.

O práve nenarodeného dieťaťa na život sa vedú už dlhé stáročia veľmi hlasné diskusie. Či tehotenstvo kvôli vysokému riziku poškodenia plodu ukončiť alebo nie, je pravdepodobne jedno z najťažších rozhodnutí nastávajúcich rodičov. Ukončenie tehotenstva z vyššie uvedených dôvodov je veľmi kontroverzná téma a zmyslom tohto článku nie je vyvolať o nej diskusiu.

• Národný portál zdravia (NCZI) — Čakáme dieťatko