PreMaminky.sk

Sprievodca v 2 častiach

Dá sa odhaliť riziko dedičných chorôb alebo potratov?

Hluchota, spinálna muskulárna atrofia či cystická fibróza. Diagnózy, ktoré si u svojho dieťaťa neželá počuť žiadny rodič. Súčasná reprodukčná medicína však týmto ochoreniam dokáže efektívne predchádzať. Testom, ktorý spoľahlivo poukáže na riziko takéhoto postihnutia u potomka ešte pred samotným počatím, je takzvaný…

1 787× prečítanéFáza života: Plánovanie bábätka, Tehotenstvo
Dá sa odhaliť riziko dedičných chorôb alebo potratov?

Hlavné body

  • Panel reprodukčne genetickej kompatibility dokáže pred počatím odhaliť cystickú fibrózu, spinálnu muskulárnu atrofiu, dedičnú hluchotu či syndróm fragilného X.
  • Ak sú obaja budúci rodičia prenášačmi mutácie recesívnej dedičnej choroby, ochorenie na nich nie je viditeľné, ale riziko choroby u spoločného potomka dosahuje 25 percent.
  • Test reprodukčnej kompatibility je určený párom s výskytom týchto chorôb v rodine, ale vhodný je aj pre zdravé páry, ktoré uvažujú o bábätku.
  • Vyšetrenie reprodukčnej kompatibility môže priniesť informácie o tom, prečo niektoré páry opakovane potrácajú alebo čo stojí za vývinovými poruchami embryí.
  • Ak sa u páru preukáže prenášačstvo mutácie, preimplantačné genetické testovanie (PGT) na reprodukčnej klinike odhalí genetickú vadu embrya ešte pred zavedením do maternice.

Panelová diagnostická analýza vie vyšetriť približne desiatku génov a prináša jedinečné informácie o plodnosti ženy, muža aj o ich vzájomnej kompatibilite. Ide o špeciálne vyvinutý genetický test, ktorý umožňuje vyšetriť stovky mutácií a variantov v DNA, ktoré spôsobujú najčastejšie genetické ochorenia alebo majú významný vplyv na plodnosť a úspešný priebeh tehotenstva.

Panel PANDA dokáže odhaliť takéto závažné ochorenia, akými sú cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, dedičná hluchota či syndróm fragilného X. Ide o recesívne dedičné choroby. To znamená, že ak sú obaja budúci rodičia takzvanými prenášačmi mutácie, ochorenie na nich nie je viditeľné, avšak hrozí, že ich spoločný potomok bude chorý. Takéto riziko pritom nie je vôbec malé, dosahuje 25 percent.

Test reprodukčnej kompatibility je určený párom, v ktorých rodine sa niektoré z týchto chorôb už vyskytuje alebo sa v minulosti vyskytla. Zároveň je ale vhodný aj pre zdravé páry, ktoré uvažujú o bábätku, či už s využitím metód asistovanej reprodukcie, alebo spontánne, a ktoré chcú ovplyvniť zdravie svojich potomkov. Vyšetrenie môže tiež priniesť informácie o tom, prečo niektoré páry opakovane potrácajú alebo čo stojí za vývinovými poruchami embryí.

Keď výsledky nie sú priaznivé

Ak sa u páru preukáže prenášačstvo niektorej z mutácií spôsobujúcich dedičné ochorenie alebo opakované potrácanie, neznamená to, že by si spolu partneri vytúžené bábätko nemali mať. Odovzdaniu chybných génov sa dá na reprodukčnej klinike spoľahlivo predísť pomocou preimplantačného genetického testovania (PGT), ktoré dokáže odhaliť genetickú vadu embrya ešte pred jeho zavedením do maternice ženy. K žene sa vďaka tomu dostane embryo, ktoré nie je nositeľom mutácie.

Zdroj: klinika Repromeda

Počula ste už o vyšetrení PANDA, alebo ste ho dokonca podstúpila? Podeľte sa o svoje skúsenosti s ostatnými!

Užitočné zdroje na Slovensku

Preložené z českého originálu na ProMaminky.cz · Naposledy upravené · Ako texty vznikajú

Ďalšie z rubriky Zdravie

Celá rubrika

Číta sa k fáze Plánovanie bábätka

611 článkov pre rovnaké obdobie, naprieč rubrikami.

Na PreMaminky.sk nájdete 1 098 článkov.

Komentáre

Zatiaľ tu nikto nič nenapísal. Budete prvá?

Napísať komentár

Podpíšeme ho menom z vášho účtu. Komentár zverejníme, keď prejde redakciou.