Dedičné metabolické ochorenia zasahujú do života celých rodín

Zákernou chorobou, ktorá je rovnako geneticky podmienená, je cystická fibróza. Postihnutému výrazne komplikuje a skracuje život. Choroba najviac postihuje dýchanie, pričom spôsobuje hromadenie hlienu v pľúcach, a trávenie. Z tohto dôvodu vyžaduje trvalú intenzívnu a nákladnú liečbu, niekedy dokonca aj transplantáciu pľúc. Príznaky možno síce zmierniť, aj táto choroba je však nevyliečiteľná. Predpokladá sa, že každý 25. človek v populácii je prenášačom tejto choroby. Ak je však – rovnako ako v prípade fenylketonúrie – poškodená iba jedna kópia génu, ochorenie sa u neho neprejavuje. Takto sa mutácia môže skryte dediť po generácie, kým sa nestretnú dvaja nositelia chybného génu. Tí majú potom hneď 25 % šancu, že u ich spoločného potomka choroba prepukne.

Medzi ďalšie závažné choroby metabolizmu patria napríklad alkaptonúria a galaktozémia. Alkaptonúria je podmienená poruchou v metabolizme tyrozínu a spôsobuje odfarbenie a skrehnutie kostí a chrupaviek. Galaktozémia je zase poruchou metabolizmu sacharidov a ak sa nelieči, dochádza u dojčiat a malých detí k vážnemu poškodeniu funkcie pečene a obličiek a ku vzniku sivého zákalu. Pri oboch týchto ochoreniach je potrebné celý život dodržiavať prísnu diétu. Tento režim má zásadný vplyv na fungovanie chorého a celej jeho rodiny. Moderná medicína našťastie dnes už dokáže predpoklad na tieto choroby včas odhaliť.

Aby budúci rodičia mohli takému závažnému ochoreniu u svojho dieťaťa predísť, je treba v prvom rade zistiť, či nie sú prenášačmi niektorého z najčastejších monogénových ochorení. To sa dá zistiť jednoducho z odobratej krvi. Takéto vyšetrenie umožňuje analýzu a následné porovnanie mutovaných génov u oboch partnerov. Na základe toho je možné posúdiť genetickú kompatibilitu páru – teda poskytnúť zásadnú informáciu o zdraví budúceho dieťaťa. Ak dvojica zistí, že ich spojenie je rizikové a mohlo by viesť k počatiu takto chorého potomka, odporúča sa umelé oplodnenie. Tomu totiž predchádza preimplantačné genetické testovanie embryí, ktoré umožňuje výber zdravého embrya bez konkrétnej genetickej záťaže ešte pred jeho prenosom do maternice matky. Vďaka tomu je vylúčené riziko, že plod ponesie sledovanú chorobu.