Duchennova svalová dystrofia

Do registra je už teraz zapojených jedenásť českých pracovísk, prevažne pod fakultnými nemocnicami. Jedným z nich je klinika detskej neurológie FN Brno, ktorá sa zaoberá aj pacientmi s Duchennovou svalovou dystrofiou. Ide o najčastejšie a najzávažnejšie svalové ochorenie detí. Choroba vzniká mutáciou génu, postihuje iba chlapcov a zatiaľ preň neexistuje liečba. Existujú však lieky, ktoré priebeh tohto ochorenia zmierňujú. Preto je veľmi dôležité odhaliť chorobu čo najskôr, najlepšie ešte v prvej – presymptomatickej fáze ochorenia. Prvé známky choroby sú síce veľmi nešpecifické, pri ich odhalení však môžeme očakávať najväčší efekt prípadnej liečby. V motorickom vývoji existujú určite varovné signály, ktoré by nás mali viesť k zamysleniu nad touto diagnózou. Ak chlapec v prvých troch mesiacoch nedrží hlavičku, do šiestich mesiacov sa neotáča a zdá sa, že má málo energie, v deviatich mesiacoch nelezie a nesedí, v roku nepreniesie váhu na nôžky, v pätnástich mesiacoch neobchádza a v osemnástich mesiacoch nechodí, mali by sme mu podľa odborníkov odobrať krv a skontrolovať hladinu kreatínkinázy.

„Vďaka registru môžeme sledovať stav takto postihnutých pacientov a máme prehľad o najčastejších mutáciách choroby v Česku. Na základe špecifických údajov sme tiež schopní vytipovať vhodných pacientov pre konkrétne klinické štúdie. Vzhľadom na to, že náš register bol jedným z prvých v Európe, mohli sme vybrať už niekoľko našich pacientov, ktorí boli vhodnými kandidátmi na podanie nových liekov,“ vysvetľuje garantka registra REaDY a lekárka FN Brno Lenka Juříková.

Pacienti sú podľa nej zaraďovaní aj do medzinárodných štúdií a register prispieva k urýchleniu celého procesu výberu vhodných pacientov a podporuje aj samotný výskum svalových dystrofií. „Vďaka dotazníkom kvality života navyše môžeme porovnávať jednotlivé centrá a navzájom sa inšpirovať pri zlepšovaní kvality starostlivosti o pacientov v Česku i v zahraničí,“ dodáva Juříková.

Významnú úlohu pri zlepšovaní kvality starostlivosti i života pacientov a ich rodín v Českej republike zohrávajú aj pacientske organizácie a nadácie, ktoré spolupracujú s centrami zapojenými do registrov. Napríklad takmer osem miliónov korún sa už podarilo vybrať vďaka verejnej zbierke spolku MDA RIDE, ktorú organizujú dobrovoľníci v rámci najväčšej motocyklovej charitatívnej akcie v Českej republike. Motorkári slávnostnú jazdu na pomoc pacientom so svalovou dystrofiou organizujú už od roku 2009. Vlani prvýkrát kvôli koronavírusovej situácii prebehlo stretnutie len virtuálne a akcia bola skôr symbolická, aj tak sa vyzbieralo 650 000 korún. Vyzbierané peniaze poslúžili napríklad na kompenzačné pomôcky, rehabilitácie alebo podporu Asociace muskulárních dystrofiků.

Inšpiráciou pre spolok MDA RIDE boli americkí motorkárski kolegovia, ktorí podobný projekt rozbehli v USA. „Pre podporu ľudí, a predovšetkým detí so svalovou dystrofiou sme sa rozhodli preto, že sa o tejto chorobe všeobecne príliš nevie ani nehovorí. Percento postihnutých totiž nie je príliš veľké,“ opisuje zástupca Charitativní organizace MDA RIDE Milan Nedvěd.

Samotní pacienti sa na jazdách zúčastňujú v otvorených autách. Nadšenie z takého zážitku im podľa Nedvěda vydrží niekoľko ďalších mesiacov. „Okrem adrenalínu títo ľudia oceňujú, že sa k nim motorkári správajú ako rovní k rovným. Mnoho ľudí má tendenciu malých vozičkárov ľutovať a pristupovať k nim ako k pacientom. My na nich nešušlame a berieme ich medzi seba ako hocikoho iného. Možno aj preto, že rovnako ako kedysi voči motorkárom existujú v spoločnosti voči takto postihnutým ľuďom určité predsudky, máme k sebe svojím spôsobom blízko,“ dodáva Nedvěd.

• Národný portál zdravia (NCZI) — Dieťa v rodine
• Ministerstvo zdravotníctva SR — Sieť ambulantných pohotovostí